Dois exames a não confundir
O diagnóstico genético pré-implantação procura uma anomalia precisa, conhecida, numa família em que o risco está comprovado. O rastreio das aneuploidias conta os cromossomas de todos os embriões de um casal sem risco particular, para tentar escolher o melhor. São duas abordagens distintas, com regras e um nível de prova muito diferentes.
O diagnóstico genético pré-implantação
É estritamente enquadrado: a maioria das legislações só o autoriza se o casal tiver um risco elevado de transmitir uma doença genética grave e incurável no momento do diagnóstico, e após parecer de uma equipa multidisciplinar. Na prática: fibrose quística, atrofia muscular espinhal, distrofia muscular, doença de Huntington, hemoglobinopatias, ou uma translocação cromossómica responsável por abortos de repetição.
O decurso é o de uma ICSI — a ICSI é necessária para evitar a contaminação por espermatozoides supranumerários — seguida de uma biópsia de algumas células do trofectoderma no estádio de blastocisto, e depois de uma vitrificação à espera do resultado. Só os embriões indemnes são transferidos.
O rastreio das aneuploidias
A ideia é sedutora: afastar os embriões cujo número de cromossomas é anormal, que não se implantarão ou darão um aborto. A realidade é mais matizada. Os ensaios aleatorizados não mostram aumento da taxa acumulada de nascimento vivo por punção: transfere-se mais depressa o embrião certo, mas não se criam mais. Acresce o mosaicismo — um embrião pode conter ao mesmo tempo células normais e anormais, e nasceram crianças saudáveis de embriões classificados como mosaicos, portanto afastados noutros lugares. Alguns países autorizam-no, outros proíbem-no.
Se este rastreio lhe for proposto, duas perguntas merecem ser feitas: que benefício é esperado na minha situação, e o que acontecerá aos embriões classificados como mosaicos?
O que a lei não autoriza em lado nenhum, ou quase
A escolha do sexo por conveniência pessoal é proibida na grande maioria dos países, e só é admitida para evitar uma doença ligada ao cromossoma X. A seleção por características não médicas — altura, cor dos olhos, predisposições — não é autorizada em lado nenhum na Europa; as pontuações poligénicas comercializadas noutros lugares não têm nenhum valor preditivo demonstrado à escala de um embrião.
