Dos exámenes que no hay que confundir
El diagnóstico genético preimplantacional busca una anomalía precisa, conocida, en una familia en la que el riesgo está comprobado. El cribado de aneuploidías cuenta los cromosomas de todos los embriones de una pareja sin riesgo particular, para intentar elegir el mejor. Son dos enfoques distintos, con reglas y un nivel de prueba muy diferentes.
El diagnóstico genético preimplantacional
Está estrictamente regulado: la mayoría de las legislaciones solo lo autorizan si la pareja tiene un riesgo elevado de transmitir una enfermedad genética grave e incurable en el momento del diagnóstico, y tras el dictamen de un equipo multidisciplinar. En la práctica: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, distrofia muscular, enfermedad de Huntington, hemoglobinopatías, o una translocación cromosómica responsable de abortos repetidos.
El desarrollo es el de una ICSI — la ICSI es necesaria para evitar la contaminación por espermatozoides supernumerarios — seguida de una biopsia de unas células del trofoectodermo en el estadio de blastocisto, y luego de una vitrificación a la espera del resultado. Solo se transfieren los embriones indemnes.
El cribado de aneuploidías
La idea es seductora: descartar los embriones cuyo número de cromosomas es anormal, que no se implantarán o darán un aborto. La realidad es más matizada. Los ensayos aleatorizados no muestran un aumento de la tasa acumulada de nacido vivo por punción: se transfiere antes el embrión bueno, pero no se crean más. A ello se añade el mosaicismo — un embrión puede contener a la vez células normales y anormales, y han nacido niños sanos de embriones clasificados como mosaicos, y por tanto descartados en otros lugares. Algunos países lo autorizan, otros lo prohíben.
Si le proponen este cribado, dos preguntas merecen hacerse: ¿qué beneficio se espera en mi situación, y qué será de los embriones clasificados como mosaicos?
Lo que la ley no autoriza en ninguna parte, o casi
La elección del sexo por conveniencia personal está prohibida en la gran mayoría de los países, y solo se admite para evitar una enfermedad ligada al cromosoma X. La selección por caracteres no médicos — talla, color de ojos, predisposiciones — no está autorizada en ningún país de Europa; las puntuaciones poligénicas comercializadas en otros lugares no tienen ningún valor predictivo demostrado a la escala de un embrión.