Deux examens à ne pas confondre
Le diagnostic préimplantatoire cherche une anomalie précise, connue, dans une famille où le risque est avéré. Le dépistage des aneuploïdies compte les chromosomes de tous les embryons d'un couple sans risque particulier, pour tenter de choisir le meilleur. Ce sont deux démarches distinctes, avec des règles et un niveau de preuve très différents.
Le diagnostic préimplantatoire
Il est strictement encadré : la plupart des législations ne l'autorisent que si le couple a un risque élevé de transmettre une maladie génétique grave et incurable au moment du diagnostic, et après avis d'une équipe pluridisciplinaire. En pratique : mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire, maladie de Huntington, hémoglobinopathies, ou une translocation chromosomique responsable de fausses couches à répétition.
Le déroulement est celui d'une ICSI — l'ICSI est requise pour éviter la contamination par des spermatozoïdes surnuméraires — suivie d'une biopsie de quelques cellules du trophectoderme au stade blastocyste, puis d'une vitrification en attendant le résultat. Seuls les embryons indemnes sont transférés.
Le dépistage des aneuploïdies
L'idée est séduisante : écarter les embryons dont le nombre de chromosomes est anormal, qui ne s'implanteront pas ou donneront une fausse couche. La réalité est plus nuancée. Les essais randomisés ne montrent pas d'augmentation du taux cumulé de naissance vivante par ponction : on transfère plus vite le bon embryon, mais on n'en crée pas davantage. S'y ajoute le mosaïcisme — un embryon peut contenir à la fois des cellules normales et anormales, et des enfants en bonne santé sont nés d'embryons classés mosaïques, donc écartés ailleurs. Certains pays l'autorisent, d'autres l'interdisent.
Si ce dépistage vous est proposé, deux questions méritent d'être posées : quel bénéfice est attendu dans ma situation, et que deviendront les embryons classés mosaïques ?
Ce que la loi n'autorise nulle part, ou presque
Le choix du sexe pour convenance personnelle est interdit dans la grande majorité des pays, et n'est admis que pour éviter une maladie liée au chromosome X. La sélection sur des caractères non médicaux — taille, couleur des yeux, prédispositions — n'est autorisée nulle part en Europe ; les scores polygéniques commercialisés ailleurs n'ont aucune valeur prédictive démontrée à l'échelle d'un embryon.