Zwei Untersuchungen, die man nicht verwechseln darf
Die Präimplantationsdiagnostik sucht eine bekannte Veränderung in
einer Familie mit belegtem Risiko. Das Aneuploidie-Screening zählt die
Chromosomen aller Embryonen eines Paares ohne besonderes Risiko. Zwei verschiedene
Vorhaben mit sehr unterschiedlicher Evidenz.
Die Präimplantationsdiagnostik
In den meisten Ländern muss zuerst ein interdisziplinäres Team Stellung nehmen.
Sie ist streng geregelt: Die meisten Rechtsordnungen erlauben sie nur bei hohem Risiko
einer schweren, zum Zeitpunkt der Diagnose unheilbaren Erkrankung, und nach Votum einer
interdisziplinären Kommission. In der Praxis: Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie,
Muskeldystrophie, Chorea Huntington, Hämoglobinopathien oder eine Translokation mit
wiederholten Fehlgeburten.
Der Ablauf ist eine ICSI — nötig, um Verunreinigung durch
übrige Spermien zu vermeiden — mit Biopsie weniger Trophektodermzellen im
Blastozystenstadium und anschließender
Vitrifikation bis zum Befund.
Das Aneuploidie-Screening
Die Idee überzeugt auf den ersten Blick, die Datenlage weniger: Randomisierte Studien
zeigen keine höhere kumulative Lebendgeburtenrate pro Punktion. Dazu kommt das
Mosaizismus-Problem — ein Embryo kann normale und auffällige Zellen enthalten, und aus
als mosaik eingestuften Embryonen sind gesunde Kinder geboren worden. Manche Länder
erlauben es, andere verbieten es.
Was fast nirgends erlaubt ist
Die Geschlechtswahl aus sozialen Gründen ist in der großen Mehrheit der Länder
verboten und nur zur Vermeidung X-chromosomaler Erkrankungen zulässig. Eine Auswahl nach
nichtmedizinischen Merkmalen ist in Europa nirgends erlaubt; die andernorts vermarkteten
polygenen Scores haben auf Embryo-Ebene keinen belegten Vorhersagewert.
Nein, außer zur Vermeidung einer X-chromosomalen Erkrankung.
Verbessert das Aneuploidie-Screening meine Chancen?
Randomisierte Studien zeigen keine höhere kumulative Geburtenrate pro Punktion. Es kann Zeit sparen, schafft aber keinen zusätzlichen Embryo.
Was tun mit einem „Mosaik“-Embryo?
Aus als mosaik eingestuften Embryonen sind gesunde Kinder geboren worden. Je nach Chromosom und Zellanteil kann ein Transfer nach genetischer Beratung erwogen werden.
Quellen
Diagnostic préimplantatoire — Französische Agentur für Biomedizin, 2025 (auf Französisch): preimplantation genetic diagnosis (PGD) reserved for a proven risk of a serious and incurable genetic disease, confirmed by a multidisciplinary centre; only unaffected embryos transferred
Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) — Human Fertilisation and Embryology Authority, Vereinigtes Königreich (HFEA), 2023 (auf Englisch): no evidence that screening for aneuploidy increases the chances of live birth; healthy births after transfer of mosaic embryos
Amtliche oder institutionelle Dokumente, auf die sich diese Seite stützt, abgerufen am 12. Oktober 2026. Die Links öffnen sich in einem neuen Tab.
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