Zwei Untersuchungen, die man nicht verwechseln darf
Die Präimplantationsdiagnostik sucht eine bekannte Veränderung in einer Familie mit belegtem Risiko. Das Aneuploidie-Screening zählt die Chromosomen aller Embryonen eines Paares ohne besonderes Risiko. Zwei verschiedene Vorhaben mit sehr unterschiedlicher Evidenz.
Die Präimplantationsdiagnostik
Sie ist streng geregelt: Die meisten Rechtsordnungen erlauben sie nur bei hohem Risiko einer schweren, zum Zeitpunkt der Diagnose unheilbaren Erkrankung, und nach Votum einer interdisziplinären Kommission. In der Praxis: Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophie, Chorea Huntington, Hämoglobinopathien oder eine Translokation mit wiederholten Fehlgeburten.
Der Ablauf ist eine ICSI — nötig, um Verunreinigung durch übrige Spermien zu vermeiden — mit Biopsie weniger Trophektodermzellen im Blastozystenstadium und anschließender Vitrifikation bis zum Befund.
Das Aneuploidie-Screening
Die Idee überzeugt auf den ersten Blick, die Datenlage weniger: Randomisierte Studien zeigen keine höhere kumulative Lebendgeburtenrate pro Punktion. Dazu kommt das Mosaizismus-Problem — ein Embryo kann normale und auffällige Zellen enthalten, und aus als mosaik eingestuften Embryonen sind gesunde Kinder geboren worden. Manche Länder erlauben es, andere verbieten es.
Was fast nirgends erlaubt ist
Die Geschlechtswahl aus sozialen Gründen ist in der großen Mehrheit der Länder verboten und nur zur Vermeidung X-chromosomaler Erkrankungen zulässig. Eine Auswahl nach nichtmedizinischen Merkmalen ist in Europa nirgends erlaubt; die andernorts vermarkteten polygenen Scores haben auf Embryo-Ebene keinen belegten Vorhersagewert.