Karıştırılmaması gereken iki test
İmplantasyon öncesi genetik tanı, riskin kanıtlanmış olduğu bir ailede bilinen, belirli bir anomaliyi arar. Anöploidi taraması, en iyisini seçmeye çalışmak için özel bir riski olmayan bir çiftin tüm embriyolarının kromozomlarını sayar. Bunlar, ilkeleri ve kanıt düzeyleri çok farklı iki ayrı yaklaşımdır.
İmplantasyon öncesi genetik tanı
Sıkı biçimde düzenlenmiştir: çoğu mevzuat, yalnızca çiftin ağır ve tanı anında tedavisi olmayan bir genetik hastalığı aktarma riski yüksekse ve çok disiplinli bir ekibin görüşünden sonra buna izin verir. Uygulamada: kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi, kas distrofisi, Huntington hastalığı, hemoglobinopatiler veya tekrarlayan düşüklerden sorumlu bir kromozomal translokasyon.
Seyir bir ICSI gibidir — fazla spermlerle kontaminasyonu önlemek için ICSI zorunludur —, ardından blastosist evresinde trofektodermden birkaç hücrenin biyopsisi ve sonuç beklenirken vitrifikasyon gelir. Yalnızca anomaliden arınmış embriyolar transfer edilir.
Anöploidi taraması
Fikir çekici: tutunmayacak ya da düşüğe yol açacak, kromozom sayısı anormal embriyoları elemek. Gerçek daha karmaşık. Randomize çalışmalar, yumurta toplama başına kümülatif canlı doğum oranında artış göstermiyor: doğru embriyo daha çabuk transfer edilir, ama daha fazla embriyo yaratılmaz. Buna mozaisizm ekleniyor — bir embriyo hem normal hem anormal hücreler içerebilir ve mozaik olarak sınıflandırılan, dolayısıyla başka yerde elenen embriyolardan sağlıklı çocuklar doğdu. Bazı ülkeler buna izin verir, bazıları yasaklar.
Bu tarama size öneriliyorsa iki soru sormaya değer: benim durumumda hangi yarar bekleniyor ve mozaik olarak sınıflandırılan embriyolara ne olacak?
Yasanın hiçbir yerde ya da hemen hiçbir yerde izin vermediği
Kişisel tercih için cinsiyet seçimi ülkelerin büyük çoğunluğunda yasaktır ve yalnızca X kromozomuna bağlı bir hastalıktan kaçınmak için kabul edilir. Tıbbi olmayan özelliklere — boy, göz rengi, yetenekler — göre seçim Avrupa'da hiçbir yerde izinli değildir; başka yerlerde satılan poligenik skorların tek bir embriyo düzeyinde gösterilmiş hiçbir öngörü değeri yoktur.
