Twee onderzoeken die u niet mag verwarren
Pre-implantatie genetische diagnostiek zoekt een precieze, bekende afwijking in een gezin waar het risico vaststaat. Screening op aneuploïdie telt de chromosomen van alle embryo’s van een koppel zonder bijzonder risico, om te proberen het beste te kiezen. Het zijn twee verschillende benaderingen, met heel andere regels en een heel ander bewijsniveau.
Pre-implantatie genetische diagnostiek
Ze is strikt gereglementeerd: de meeste wetgevingen laten ze alleen toe als het koppel een hoog risico heeft om een ernstige en op het moment van de diagnose ongeneeslijke genetische ziekte over te dragen, en na advies van een multidisciplinair team. In de praktijk: cystische fibrose, spinale musculaire atrofie, spierdystrofie, ziekte van Huntington, hemoglobinopathieën, of een chromosomale translocatie die herhaalde miskramen veroorzaakt.
Het verloop is dat van een ICSI — ICSI is vereist om contaminatie door overtollige zaadcellen te vermijden — gevolgd door een biopsie van enkele cellen van het trofectoderm in het blastocyststadium, en dan een vitrificatie in afwachting van het resultaat. Alleen de niet-aangetaste embryo’s worden teruggeplaatst.
Screening op aneuploïdie
Het idee is verleidelijk: embryo’s met een abnormaal aantal chromosomen uitsluiten, die zich niet zullen innestelen of een miskraam zullen geven. De werkelijkheid is genuanceerder. Gerandomiseerde studies tonen geen toename van het cumulatieve percentage levendgeborenen per punctie: men plaatst het goede embryo sneller terug, maar men maakt er niet meer. Daar komt het mozaïcisme bij — een embryo kan tegelijk normale en abnormale cellen bevatten, en gezonde kinderen zijn geboren uit embryo’s die als mozaïek waren geklasseerd, en dus elders werden uitgesloten. Sommige landen laten het toe, andere verbieden het.
Als deze screening u wordt voorgesteld, verdienen twee vragen gesteld te worden: welk voordeel wordt verwacht in mijn situatie, en wat gebeurt er met de als mozaïek geklasseerde embryo’s?
Wat de wet nergens toelaat, of bijna
Geslachtskeuze om persoonlijke redenen is in de grote meerderheid van de landen verboden en wordt alleen toegestaan om een X-gebonden ziekte te vermijden. Selectie op niet-medische kenmerken — lengte, oogkleur, aanleg — is nergens in Europa toegelaten; de elders gecommercialiseerde polygene scores hebben geen enkele aangetoonde voorspellende waarde op de schaal van één embryo.