Dwa badania, których nie należy mylić
Diagnostyka preimplantacyjna szuka konkretnej, znanej nieprawidłowości w rodzinie, w której ryzyko jest potwierdzone. Badanie aneuploidii liczy chromosomy wszystkich zarodków pary bez szczególnego ryzyka, aby spróbować wybrać najlepszy. To dwa odrębne podejścia, o bardzo różnych zasadach i poziomie dowodów.
Diagnostyka preimplantacyjna
Jest ściśle uregulowana: większość ustawodawstw dopuszcza ją tylko wtedy, gdy para ma wysokie ryzyko przekazania ciężkiej i w chwili diagnozy nieuleczalnej choroby genetycznej, i po opinii zespołu wielodyscyplinarnego. W praktyce: mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia mięśniowa, choroba Huntingtona, hemoglobinopatie lub translokacja chromosomowa odpowiedzialna za powtarzające się poronienia.
Przebieg jest taki jak ICSI — ICSI jest wymagana, aby uniknąć zanieczyszczenia nadliczbowymi plemnikami — po której następuje biopsja kilku komórek trofektodermy w stadium blastocysty, a potem witryfikacja w oczekiwaniu na wynik. Transferuje się tylko zarodki wolne od wady.
Badanie aneuploidii
Pomysł jest kuszący: odrzucić zarodki o nieprawidłowej liczbie chromosomów, które się nie zagnieżdżą lub dadzą poronienie. Rzeczywistość jest bardziej złożona. Badania randomizowane nie wykazują wzrostu kumulacyjnego wskaźnika żywych urodzeń na punkcję: szybciej transferuje się właściwy zarodek, ale nie tworzy się ich więcej. Do tego dochodzi mozaicyzm — zarodek może zawierać zarówno komórki prawidłowe, jak i nieprawidłowe, a zdrowe dzieci urodziły się z zarodków sklasyfikowanych jako mozaikowe, a więc gdzie indziej odrzuconych. Niektóre kraje na to pozwalają, inne zakazują.
Jeśli proponuje się Wam to badanie, warto zadać dwa pytania: jakiej korzyści oczekuje się w mojej sytuacji i co stanie się z zarodkami sklasyfikowanymi jako mozaikowe?
Na co prawo nie pozwala nigdzie, lub prawie nigdzie
Wybór płci dla osobistej wygody jest zabroniony w zdecydowanej większości krajów i dopuszczany tylko w celu uniknięcia choroby sprzężonej z chromosomem X. Selekcja według cech niemedycznych — wzrostu, koloru oczu, predyspozycji — nie jest dozwolona nigdzie w Europie; sprzedawane gdzie indziej wskaźniki poligenowe nie mają żadnej wykazanej wartości predykcyjnej na poziomie jednego zarodka.