Due esami da non confondere
La diagnosi genetica preimpianto cerca un'anomalia precisa, nota, in una famiglia in cui il rischio è accertato. Lo screening delle aneuploidie conta i cromosomi di tutti gli embrioni di una coppia senza rischio particolare, per tentare di scegliere il migliore. Sono due approcci distinti, con regole e un livello di prova molto diversi.
La diagnosi genetica preimpianto
È rigorosamente regolata: la maggior parte delle legislazioni la autorizza solo se la coppia ha un rischio elevato di trasmettere una malattia genetica grave e incurabile al momento della diagnosi, e dopo il parere di un'équipe multidisciplinare. In pratica: fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare, malattia di Huntington, emoglobinopatie, o una traslocazione cromosomica responsabile di aborti ripetuti.
Lo svolgimento è quello di un'ICSI — l'ICSI è necessaria per evitare la contaminazione da spermatozoi soprannumerari — seguita da una biopsia di qualche cellula del trofectoderma allo stadio di blastocisti, poi da una vitrificazione in attesa del risultato. Vengono trasferiti solo gli embrioni indenni.
Lo screening delle aneuploidie
L'idea è seducente: escludere gli embrioni con un numero anomalo di cromosomi, che non si impianteranno o daranno un aborto. La realtà è più sfumata. Gli studi randomizzati non mostrano un aumento del tasso cumulativo di nati vivi per prelievo: si trasferisce prima l'embrione giusto, ma non se ne creano di più. Si aggiunge il mosaicismo — un embrione può contenere insieme cellule normali e anomale, e bambini sani sono nati da embrioni classificati mosaico, dunque scartati altrove. Alcuni paesi lo autorizzano, altri lo vietano.
Se vi viene proposto questo screening, due domande meritano di essere poste: quale beneficio è atteso nella mia situazione, e cosa succederà agli embrioni classificati mosaico?
Ciò che la legge non autorizza da nessuna parte, o quasi
La scelta del sesso per convenienza personale è vietata nella grande maggioranza dei paesi, ed è ammessa solo per evitare una malattia legata al cromosoma X. La selezione su caratteri non medici — altezza, colore degli occhi, predisposizioni — non è autorizzata da nessuna parte in Europa; i punteggi poligenici commercializzati altrove non hanno alcun valore predittivo dimostrato alla scala di un embrione.